期刊简介
医学文摘刊物。它主要是为科研、临床、教学、医学情报工作者提供国内科学的新动态、新经验、新技术。它的特点是资料全面、摘写准确、报道及时、实用性强。内容有呼吸系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、精神病、免疫、遗传、内分泌疾病、营养和代谢疾病、中毒与急救、其他内科疾病。
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- 杂志名称：内科杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学科学情报研究所
- 国际刊号：1673-7768
- 国内刊号：45-1347/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征关系的研究
宁辛未；韦秋芬；张树英；唐尚英；张艳明；陈秀奇；陈玉君
关键词：呼吸窘迫综合征, 早产儿, ABCA3基因, 基因突变
摘要：目的 研究分析ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系.方法 以207例早产儿为研究对象,其中RDS患儿123例(病例组),非RDS患儿84例(对照组),选择前期人群研究中获得的ABCA3基因上的3个突变位点(G205R、G668D、G1608C)为研究位点,应用Sequenom公司的Mass Array技术对两组早产儿进行基因型分析.结果 在123例RDS和84例非RDS早产儿中,在G205R、G668D、G1608C三个位点的基因型均为GG、GG、GG型,未发现基因突变(GA、GA、GT).结论 ABCA3基因上的G205R、G668D和G1608C突变为低频突变,在早产儿中发生率低,因此,尚无足够依据认为ABCA3基因突变是早产儿RDS发病的危险因素.
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