期刊简介
医学文摘刊物。它主要是为科研、临床、教学、医学情报工作者提供国内科学的新动态、新经验、新技术。它的特点是资料全面、摘写准确、报道及时、实用性强。内容有呼吸系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、精神病、免疫、遗传、内分泌疾病、营养和代谢疾病、中毒与急救、其他内科疾病。
首页>内科杂志
- 杂志名称：内科杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学科学情报研究所
- 国际刊号：1673-7768
- 国内刊号：45-1347/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
钦州地区地中海贫血罕见基因型检出情况分析
卓永光；颜善活
关键词：地中海贫血, 罕见, 基因型
摘要：目的 了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断.方法 选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12 374例.在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测.结果 检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46％,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI 9例,含HKαα基因型3例,合αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-Q Thailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型.β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变.有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫.结论 除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊.
友情链接