期刊简介
医学文摘刊物。它主要是为科研、临床、教学、医学情报工作者提供国内科学的新动态、新经验、新技术。它的特点是资料全面、摘写准确、报道及时、实用性强。内容有呼吸系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、精神病、免疫、遗传、内分泌疾病、营养和代谢疾病、中毒与急救、其他内科疾病。
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- 杂志名称：内科杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：广西壮族自治区医学科学情报研究所
- 国际刊号：1673-7768
- 国内刊号：45-1347/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析
李军；陆爱英；刘晓春；陈秀勤；李传杰；马宇毅；黄德旺；李海凤；汤敏中
关键词：地中海贫血, 人类白细胞抗原, 等位基因频率, 单倍型, 多态性
摘要：目的 分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原(HIA)-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以大似然法分析单倍型频率.结果 在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个.A位点等位基因频率高的是A* 11:01 (27.35％),B位点等位基因频率高的是B*40:01 (15.38％)和B *46:01(14.96％).频率高的HLA-A-B单倍型有A*33:03-B*58:01(11.49％)、A*02:07-B*46:01 (8.33％)、A* 11:01-B* 40:01 (6.34％).连锁不平衡显著的单倍型是A*33:03-B*58:01、A*02:07-B *46:01、A*74:02-B*51:01、A*02:03-B*38:02、A*11:02-B*27:04.结论 广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征.
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