期刊简介

               医学文摘刊物。它主要是为科研、临床、教学、医学情报工作者提供国内科学的新动态、新经验、新技术。它的特点是资料全面、摘写准确、报道及时、实用性强。内容有呼吸系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、精神病、免疫、遗传、内分泌疾病、营养和代谢疾病、中毒与急救、其他内科疾病。                

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  • 杂志名称:内科杂志
  • 主管单位:广西壮族自治区卫生厅
  • 主办单位:广西壮族自治区医学科学情报研究所
  • 国际刊号:1673-7768
  • 国内刊号:45-1347/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
内科杂志2013年第06期

地中海贫血基因检测新进展

王朔桂

关键词:地中海贫血, 基因检测, 综述
摘要:地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致患者贫血甚至发育等异常.通常将地贫分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地贫较为常见.地贫患儿的出生给社会和家庭带来极大的经济和精神负担.目前临床上已有多种地贫的基因检测方法,这些方法有各自的优势和不足,本文就近年来地贫的基因检测技术发展状况综述如下.