期刊简介

               医学文摘刊物。它主要是为科研、临床、教学、医学情报工作者提供国内科学的新动态、新经验、新技术。它的特点是资料全面、摘写准确、报道及时、实用性强。内容有呼吸系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、神经系统疾病、精神病、免疫、遗传、内分泌疾病、营养和代谢疾病、中毒与急救、其他内科疾病。                

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  • 杂志名称:内科杂志
  • 主管单位:广西壮族自治区卫生厅
  • 主办单位:广西壮族自治区医学科学情报研究所
  • 国际刊号:1673-7768
  • 国内刊号:45-1347/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中)
内科杂志2012年第01期

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例

高育健

关键词:Citrin缺陷, 新生儿, 肝内胆汁淤积症
摘要:Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来发现的一种以黄疸、肝功能异常为突出临床表现的遗传代谢病.该是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病[1].国内报道较少,现报告1例.